De Wereld Zeldzame Ziekten Dag 2024

29 februari is de Wereld Zeldzame Ziekten Dag. Tot 36 miljoen mensen in de EU leven met een zeldzame ziekte- meldt de Europese Commissie. Victor, een negenjarige jongen uit Boekarest, Roemenië, is een van hen. Hij werd geboren met een zeldzame aandoening die bekend staat als het Coffin-Lowry-syndroom. Het kostte drie jaar en tests in zes landen om de oorzaak van Victor’s ernstige psychomotorische vertragingen te identificeren: een kleine mutatie in een van zijn genen.

Al meer dan 20 jaar heeft de EU van de strijd tegen zeldzame ziekten een prioriteit gemaakt. Ons doel is om de diagnose en behandeling van patiënten te verbeteren door samenwerking en het bundelen van middelen. Onze 24 Europese referentienetwerken verenigen artsen op het gebied van zeldzame ziekten en gespecialiseerde zorgverleners uit 1.600 gespecialiseerde centra in 382 ziekenhuizen in de hele EU en Noorwegen. Zij zorgen voor toegang tot kennis, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Het bundelen van middelen en gezamenlijke acties op EU-niveau zijn bijzonder belangrijk:

-De komende jaren investeren we ruim € 77 miljoen om deze netwerken te consolideren en te verbeteren.

-Om deze netwerken beter te integreren in de nationale gezondheidszorgstelsels, trekken we de komende drie jaar ruim 18 miljoen euro uit voor nieuwe gezamenlijke acties, waarbij ook Oekraïne betrokken zal zijn.

-Via het nieuwe Europese partnerschap voor zeldzame ziekten stellen we 100 miljoen euro ter beschikking om diagnostiek en behandelingen te ontwikkelen.

-De hervorming van de farmaceutische wetgeving van de EU zal investeringen in geneesmiddelen voor gebieden met zeldzame ziekten die onderbehandeld worden, verder bevorderen.

-De European Health Data Space zal digitale gezondheidsgegevens beter beschikbaar maken, wat patiënten met zeldzame ziekten ten goede komt.

-We zullen het Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten verder ontwikkelen. Het platform verzamelt gegevens voor de honderden registers van zeldzame ziekten die in de hele EU bestaan, waardoor deze gegevens beschikbaar en doorzoekbaar worden.

Het Victor-syndroom is een van de ruim 6.000 zeldzame ziekten in de EU. De meesten van hen hebben geen genezing. Terwijl de ene zeldzame ziekte slechts een handvol patiënten kan treffen, kan een andere wel 250.000 patiënten treffen. Ongeveer 80% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong en de meerderheid begint in de kindertijd. Iedereen heeft recht op een tijdige diagnose en op betaalbare behandeling en zorg. We blijven ons inzetten om niemand achter te laten, waar ze ook wonen, ongeacht hun ziekte.


(Foto EU/Claudio Centonze - 2024)

Stella Kyriakides, Europees commissaris voor Gezondheid en Voedselveiligheid op 21 februari 2024 in Brussel
Verklaring van commissaris Kyriakides op de Werelddag voor zeldzame ziekten – Samen sterker:

“Voor zo’n 36 miljoen mensen in de hele EU is leven met een zeldzame ziekte een dagelijkse realiteit. Voor de meesten van hen bestaat geen geneesmiddel, en dit veroorzaakt angst en frustratie. Op nationaal niveau zijn de middelen en expertise om deze ziekten te behandelen vaak schaars, waardoor de toegevoegde waarde van EU-optreden onbetwistbaar is.

In een sterke Europese Gezondheidsunie mag niemand achterblijven, waar ze ook wonen, ongeacht hun ziekte. Daarom hebben we een sterke EU-samenwerking nodig om ervoor te zorgen dat iedereen een tijdige diagnose krijgt, evenals betaalbare behandeling en zorg. Al meer dan twintig jaar heeft de EU van het werk op dit gebied een prioriteit gemaakt. Door patiënten centraal te stellen, zijn we een pionier geworden in de strijd tegen zeldzame ziekten.

Onze 24 Europese referentienetwerken (ERN's) die vandaag de dag artsen in zeldzame ziekten en gespecialiseerde gezondheidszorgaanbieders in de hele EU verenigen, zijn een waar succesverhaal van Europese samenwerking. Zij zorgen ervoor dat informatie wordt verspreid, zodat patiënten dat niet hoeven te doen, en betrekken daarbij meer dan 1.600 gespecialiseerde centra in 382 ziekenhuizen in de hele EU en Noorwegen.

De komende jaren zal de EU ruim 77 miljoen euro investeren om deze netwerken te consolideren en te verbeteren. Om ze beter te integreren in de nationale gezondheidszorgstelsels financieren we de komende drie jaar een nieuwe gezamenlijke actie met ruim € 18 miljoen. Naast alle EU-lidstaten en Noorwegen zal deze actie ook Oekraïne omvatten, als onderdeel van onze inzet om de banden op het gebied van de gezondheidszorg te verdiepen. Daarnaast bieden we financiële steun in het kader van het Horizon Europe-programma, dat 100 miljoen euro omvat voor de ontwikkeling van diagnostiek en behandelingen in het kader van een nieuw Europees partnerschap voor zeldzame ziekten.

Vooruitkijkend, als onderdeel van de pijlers van de Europese Gezondheidsunie, heeft de hervorming van de farmaceutische wetgeving van de EU tot doel farmaceutische investeringen in geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te sturen en zich te concentreren op achtergestelde gebieden door middel van gerichte prikkels en regelgevende ondersteuning. De hervorming zal er ook voor zorgen dat innovatie patiënten in de hele EU bereikt. Met de European Health Data Space zullen digitale gezondheidsgegevens beter beschikbaar komen voor onderzoek, innovatie en beleidsvorming, waar ook patiënten met zeldzame ziekten van kunnen profiteren.

Het bundelen van middelen en gezamenlijke acties op EU-niveau zijn vooral belangrijk voor zeldzame ziekten. We moeten collectief doorgaan met het werk om levens te verbeteren – op Wereld Zeldzame Ziekten Dag en elke dag. Samen zijn we sterker."