De hielprik in Nederland bestaat 50 jaar

Vandaag op 2 september 2024 bestaat de hielprik in Nederland 50 jaar. Met dit onderzoek wordt een paar druppels bloed van pasgeboren baby’s onderzocht op ernstige, zeldzame ziektes. In 1974 alleen nog op de stofwisselingsziekte PKU (Phenylketonurie), maar inmiddels op nog 26 andere aandoeningen, waaronder een groot aantal stofwisselingsziekten, een spierziekte en een ziekte van het immuunsysteem- meldt het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu.

De Guthrie-test (naar Robert Guthrie, 1916–1995) is een bacteriële remmingstest en een belangrijk onderdeel van screeningstests voor pasgeborenen. Het vond plaats rond de 5de levensdag bij voldragen geboorten en rond de 10de levensdag bij vroeggeboorte en wordt gebruikt voor de vroege detectie van een bepaalde aangeboren stofwisselingsfout, fenylketonurie. Vanwege foutenbronnen is deze in de meeste ziekenhuizen in Duitsland nu vervangen door directe bepalingsmethoden. Het wordt nog steeds gebruikt in de Verenigde Staten, Nederland en België.

In de afgelopen 50 jaar heeft bijna iedereen die in Nederland is geboren, de hielprik gehad. De deelnamegraad lag namelijk al vanaf het begin rond de 99%. Dit komt neer op ruim 9 miljoen baby’s. De hielprik spoort elk jaar bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte op.

Het doel van de hielprik is om ernstige aangeboren ziektes waar een behandeling voor is, vroeg op te sporen. Dit kan de impact van de aandoening flink verminderen. Want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan beginnen. De behandeling bestaat meestal uit medicijnen of een dieet. Tijdige behandeling door een gespecialiseerde kinderarts voorkomt ernstige schade aan de gezondheid van het kind en onnodig lijden. Het zorgt voor een betere kwaliteit van leven voor het hele gezin.

Schildklieraandoening CH (Congenitale hypothyreoidie) vaakst ontdekt. Sinds vorig jaar worden baby’s met de hielprik onderzocht op 27 ziektes. De stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie ( ALD (Adrenoleukodystrophy) werd toen aan de lijst toegevoegd. Hierdoor wordt er nu elk jaar bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte vroeg ontdekt. Congenitale hypothyreoïdie (CH), een schildklieraandoening, wordt veruit het vaakst opgespoord, gevolgd door sikkelcelziekte en taaislijmziekte. Met een hielprik die 27 ziektes opspoort is Nederland één van de koplopers in Europa.

Geschiedenis van de hielprik. De oorsprong van de hielprik ligt in de jaren 1960 van de vorige eeuw. Het was een doorbraak dat snelle opsporing van een aandoening soms een ernstige ontwikkelingsachterstand kan voorkomen. Nederland startte in 1974 landelijk met de screening op de stofwisselingsziekte PKU (Phenylketonurie) (fenylketonurie). Tot 2007 werd op 3 ziektes gescreend. Door het beschikbaar komen van meer screeningstesten en behandelingen kon het programma uitbreiden met steeds meer ziektes.

De verwachting is dat er in de toekomst opnieuw ziektes aan de screening worden toegevoegd. De hielprik wordt uitgevoerd in opdracht van het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) en is een samenwerking van de jeugdgezondheidszorg, verloskundig zorgverleners, laboratoria, kinderartsen, patiëntenorganisaties en wetenschappers. De regie ligt bij het RIVM.