Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

Op 14 november 2013 heeft minister Schippers het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten aan de Tweede Kamer aangeboden. Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende, of chronisch invaliderende ziekten die bij niet meer dan 5 op de 10.000 mensen voorkomen. Omdat ze zo weinig voorkomen, is goede samenwerking tussen onder andere verschillende zorgverleners en onderzoekers nodig om patiënten die aan deze ziekten lijden goed te behandelen. De totstandkoming van het plan is in opdracht van Schippers gecoördineerd door ZONMW.

(Bron Rijksoverheid - 2013)

Edith Schippers, (VVD) minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

Doel van dit plan is, om de positie van en de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. Zo moeten patiënten beter weten, waar zij terecht kunnen met (vragen over) hun aandoening en wordt de zoektocht naar een behandeling beter gestroomlijnd. Een hoofdtaak van het plan is het ontwikkelen van een netwerk van expertisecentra, de Landelijke Infrastructuur Zeldzame Ziekten (LIZZ). De Nederlandse Federatie van UMC’s (NFU) neemt de coördinatie van de uitvoering hiervan op zich.

Het plan voorziet in een breed scala aan aanbevelingen op het gebied van de organisatie van de zorg, wetenschappelijk onderzoek, scholing van zorgprofessionals en het beheer en de beschikbaarheid van kennis over zeldzame ziekten. De aanbevelingen zijn gericht op de wetenschap, beroepsorganisaties, ziekenhuizen, patiëntenorganisaties, zorgverzekeraars en overheid.

Daarmee biedt dit plan een basis voor een aanpak van zeldzame ziekten op zowel de korte als de lange termijn. Het zal bijdragen aan het beschikbaar komen van snelle diagnostiek en adequate behandeltherapieën voor zeldzame ziekten. Minister Schippers zal de Tweede Kamer periodiek informeren over de voortgang van het plan.

Zeldzame Ziekte?

Volgens het Zeldzame Ziekten Fonds wordt in Europa een ziekte, of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening, of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit, dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom.

De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen ligt tussen de 5.000-8.000, verondersteld wordt, dat 80 % van de zeldzame aandoeningen erfelijk is. Naar de schatting van Orphanet is 6-8 % van de bevolking is betrokken.