Mogelijkheden hielprik in Europa onvoldoende benut

Steeds meer pasgeborenen met ernstige, maar behandelbare aandoeningen kunnen met de hielprik (neonatale screening) vroegtijdig worden opgespoord om daarmee erger te voorkomen. Echter, in veel Europese landen worden de mogelijkheden die de hielprik biedt onvoldoende benut, waardoor veel pasgeborenen met dergelijk aandoeningen toch ernstig ziek worden. Een Europees onderzoek brengt de knelpunten en mogelijkheden in kaart.

Nederlandse onderzoekers van het VUMC en het RIVM hebben, samen met Duitse en Italiaanse collega’s onderzocht, hoe verschillende landen in Europa omgaan met de toenemende mogelijkheden van de hielprik. Middels diverse Europese consultatiebijeenkomsten werden alle Europese lidstaten betrokken bij dit onderzoek, waarin namens Nederland ook patiëntenkoepelorganisatie VSOP participeerde.

Hielprik video van het RIVM

Uit het onderzoek blijkt, dat het aantal aandoeningen waarop getest wordt, varieert van een tot bijna dertig (Nederland test op 17 aandoeningen). Het aantal behandelbare aandoeningen, dat in aanmerking komt voor opname in het programma stijgt: van de 34 landen die deelnamen aan het onderzoek, werd in 21 landen het programma in de laatste 5 jaar uitgebreid.

Tweederde van de landen heeft een commissie die het programma coördineert. Slechts enkele landen hebben protocollen voor het omgaan met nevenbevindingen, zoals andere ernstige aandoeningen, mildere vormen van de gescreende aandoening en genetisch dragerschap van recessieve aandoeningen.

Ook over het bewaren van hielprikkaartjes (enkele maanden in Duitsland, 5 jaar in Nederland en tot levenslang in Scandinavië) en het gebruik voor nader wetenschappelijk onderzoek kan de voorlichting verbeterd worden. Adequate informatie aan ouders over het screening proces en de follow-up ontbreekt veelal en slechts enkele landen, waaronder Nederland, werken samen met ouder- en patiëntenorganisaties in het beleid rondom de hielprik.

Meer samenwerking in Europa zou een duidelijke meerwaarde hebben, omdat het hier om zeldzame aandoeningen gaat. De onderzoekers pleiten dan ook voor meer Europese samenwerking op het terrein van scholing en uitwisseling van expertise en infrastructuur.

Hielprik?

De hielprik, of Guthrie-test, ook wel bekend als de Guthrie bacteriële remming test, is een medische test, uitgevoerd op pasgeboren baby's om fenylketonurie, een aandoening [aangeboren afwijking] van aminozuurmetabolisme op te sporen.

De test is op grote schaal gebruikt in Noord-Amerika en Europa als een van de belangrijkste pasgeboren screening test sinds de late jaren 1960. De laatste jaren wordt geleidelijk vervangen in veel gebieden door nieuwere technieken, zoals tandem massaspectrometrie, en daarmee een grotere verscheidenheid van aangeboren ziekten kunnen detecteren. De Guthrie-test is vernoemd naar Robert Guthrie, een Amerikaanse bacterioloog en geneesheer, die het bedacht in 1962.